ما هو مرض SMA؟ ما هي أعراض وطرق علاج مرض SMA؟

الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) ، المعروف أيضًا باسم ضمور العضلات الشوكي ، هو مرض نادر يسبب فقدان العضلات وضعفها. وهذا المرض، الذي يؤثر على الحركة من خلال التأثير على العديد من عضلات الجسم، يقلل بشكل كبير من نوعية حياة الأشخاص. يعد الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA)، الذي يعتبر السبب الأكثر شيوعًا للوفاة عند الأطفال، أكثر شيوعًا في الدول الغربية. وهو في بلادنا مرض وراثي يصيب طفلاً واحداً تقريباً من بين كل 6 آلاف إلى 10 آلاف ولادة. SMA هو مرض تقدمي يتميز بفقدان العضلات، وينشأ من الخلايا العصبية الحركية التي تسمى خلايا الحركة.

ما هو مرض SMA؟

هو مرض وراثي يسبب فقدان الخلايا العصبية الحركية في العمود الفقري، أي الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي، مما يسبب ضعف ثنائي في الجسم، مع تأثر العضلات القريبة، أي القريبة من مركز الجسم، مما يؤدي إلى إلى الضعف والضمور التدريجي، أي فقدان العضلات. يكون الضعف في الساقين أكثر وضوحًا منه في الذراعين. نظرًا لأن جين SMN لدى مرضى ضمور العضلات الشوكي لا يمكنه إنتاج أي بروتين، فلا يمكن تغذية الخلايا العصبية الحركية في الجسم ونتيجة لذلك تصبح العضلات الإرادية غير قادرة على العمل. يُعرف ضمور العضلات الشوكي، الذي يحتوي على 4 أنواع مختلفة، أيضًا باسم "متلازمة الطفل الرخو" بين الجمهور. في مرض ضمور العضلات الشوكي، الذي يجعل الأكل والتنفس مستحيلين في بعض الحالات، لا تتأثر الرؤية والسمع بالمرض ولا يوجد فقدان للإحساس. أن يكون مستوى ذكاء الشخص طبيعياً أو فوق الطبيعي. هذا المرض، الذي يظهر مرة واحدة في كل 6000 ولادة في بلدنا، يظهر لدى أطفال الآباء الأصحاء ولكنهم حاملون للمرض. قد يحدث ضمور العضلات الشوكي عندما يواصل الآباء حياتهم الصحية دون أن يدركوا أنهم حاملون للمرض، وعندما ينتقل هذا الاضطراب في جيناتهم إلى الطفل. تبلغ نسبة الإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ عند أطفال الآباء الحاملين للمرض 25%.

ما هي أعراض مرض SMA؟

قد تختلف أعراض ضمور العضلات الشوكي من شخص لآخر. أكثر الأعراض شيوعًا هو ضعف العضلات وضمورها. هناك أربعة أنواع مختلفة من المرض، مصنفة حسب عمر ظهور المرض والحركات التي يمكن أن يؤديها. في حين أن الضعف الذي يظهر عند مرضى النوع الأول في الفحص العصبي يكون عامًا وواسع الانتشار، فإنه في مرضى النوعين 2 و3 ضمور العضلات الشوكي، يظهر الضعف في العضلات القريبة، أي العضلات القريبة من الجذع. عادة، يمكن ملاحظة رعشة اليد وارتعاش اللسان. بسبب الضعف، قد يحدث الجنف، والذي يسمى أيضًا انحناء العمود الفقري، لدى بعض المرضى. يمكن رؤية نفس الأعراض في أمراض مختلفة. لذلك، يتم الاستماع إلى تاريخ المريض بالتفصيل من قبل طبيب أعصاب متخصص، وفحص شكاواه، وإجراء تخطيط كهربية العضل (EMG)، وإجراء الفحوصات المخبرية والتصوير الإشعاعي على المريض عندما يرى الطبيب ذلك ضروريًا. باستخدام مخطط كهربية العضل (EMG)، يقوم طبيب الأعصاب بقياس تأثير النشاط الكهربائي في الدماغ والحبل الشوكي على عضلات الذراعين والساقين، بينما يحدد فحص الدم ما إذا كانت هناك طفرة جينية. على الرغم من أن الأعراض تختلف تبعا لنوع المرض، إلا أنها عموما مدرجة على النحو التالي:

• ضعف العضلات وضعفها مما يؤدي إلى عدم التطور الحركي
• انخفاض ردود الفعل
• الهزات في اليدين
• عدم القدرة على الحفاظ على السيطرة على الرأس
• صعوبات التغذية
• صوت أجش وسعال ضعيف
• التشنج وفقدان القدرة على المشي
• التخلف عن الأقران
• السقوط المتكرر
• صعوبة في الجلوس والوقوف والمشي
• ارتعاش اللسان

ما هي أنواع مرض SMA؟

هناك أربعة أنواع مختلفة من مرض SMA. ويمثل هذا التصنيف العمر الذي يبدأ فيه المرض والحركات التي يمكن أن يؤديها. كلما تقدم السن الذي تظهر فيه أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)، كلما كان المرض أكثر اعتدالًا. النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي، الذي تظهر أعراضه عند الأطفال الذين تبلغ أعمارهم 6 أشهر أو أقل، هو الأكثر خطورة. في النوع الأول، يمكن ملاحظة تباطؤ حركات الطفل في المراحل الأخيرة من الحمل. أكبر الأعراض لدى مرضى ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول، والذين يُطلق عليهم أيضًا الأطفال ناقصي التوتر، هي قلة الحركة، وعدم التحكم في الرأس، والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة. ونتيجة لهذه الالتهابات، تنخفض سعة الرئة لدى الأطفال، وبعد فترة من الوقت يجب عليهم الحصول على دعم الجهاز التنفسي. وفي الوقت نفسه، لا يتم ملاحظة حركات الذراعين والساقين عند الأطفال الذين ليس لديهم المهارات الأساسية مثل البلع والمص. ومع ذلك، يمكنهم إجراء اتصال بصري بنظراتهم الحيوية. النوع الأول من الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) هو السبب الأكثر شيوعًا لوفاة الرضع في العالم.

يظهر النوع الثاني من الضمور العضلي عضلة القلب (SMA) عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 إلى 18 شهرًا. وبينما كان نمو الطفل طبيعياً قبل هذه الفترة، إلا أن الأعراض تبدأ خلال هذه الفترة. على الرغم من أن مرضى النوع الثاني الذين يستطيعون التحكم في رؤوسهم يمكنهم الجلوس بمفردهم، إلا أنهم لا يستطيعون الوقوف أو المشي دون دعم. لا يقومون بالتحقق من تلقاء أنفسهم. وقد يلاحظ ارتعاش في اليدين وعدم القدرة على زيادة الوزن والضعف والسعال. مرضى النوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي، الذين يمكن أيضًا رؤية انحناءات الحبل الشوكي التي تسمى الجنف، كثيرًا ما يعانون من التهابات الجهاز التنفسي.

تبدأ أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي من النوع 3 بعد الشهر الثامن عشر. عند الأطفال الذين كان نموهم طبيعيًا حتى هذه الفترة، قد يستغرق ظهور أعراض ضمور العضلات الشوكي حتى سن المراهقة. ومع ذلك، فإن تطوره أبطأ من أقرانه. ومع تقدم المرض وتطور ضعف العضلات، تظهر صعوبات مثل صعوبة الوقوف، وعدم القدرة على صعود السلالم، والسقوط المتكرر، والتشنجات المفاجئة، وعدم القدرة على الجري. قد يفقد مرضى ضمور العضلات الشوكي من النوع 3 قدرتهم على المشي في الأعمار المتأخرة ويحتاجون إلى كرسي متحرك، ويمكن ملاحظة الجنف، أي انحناءات العمود الفقري. على الرغم من أن التنفس لدى هذه الأنواع من المرضى يتأثر، إلا أنه ليس حادًا كما هو الحال في النوع الأول والنوع الثاني.

النوع الرابع من ضمور العضلات الشوكي، المعروف بظهور الأعراض في مرحلة البلوغ، هو أقل شيوعًا من الأنواع الأخرى وتطور المرض أبطأ. نادرًا ما يفقد مرضى النوع الرابع القدرة على المشي والبلع والتنفس. يمكن ملاحظة انحناء الحبل الشوكي في نوع المرض الذي يمكن رؤية الضعف فيه في الذراعين والساقين. في المرضى الذين قد تكون مصحوبة بالرعشة والوخز، عادة ما تتأثر العضلات القريبة من الجذع. ومع ذلك، فإن هذه الحالة تنتشر تدريجيا في جميع أنحاء الجسم.

كيف يتم تشخيص مرض SMA؟

وبما أن مرض الضمور العضلي نخاعي المنشأ يؤثر على الحركة والخلايا العصبية، فإنه عادة ما يتم ملاحظته عند حدوث ضعف في الجانبين وتقييد الحركة. ويحدث ضمور العضلات الشوكي عندما يقرر الوالدان إنجاب طفل دون أن يدركا أنهما حاملان للمرض، وينتقل الجين المتحور من كلا الوالدين إلى الطفل. إذا كان هناك وراثة وراثية من أحد الوالدين، فقد تحدث حالة الناقل حتى لو لم يحدث المرض. بعد أن يلاحظ الأهل وجود خلل في حركات أطفالهم واستشارة الطبيب، يتم إجراء قياسات الأعصاب والعضلات باستخدام مخطط كهربية العضل (EMG). عندما يتم الكشف عن نتائج غير طبيعية، يتم فحص الجينات المشبوهة من خلال فحص الدم ويتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي.

كيف يتم علاج مرض SMA؟

لا يوجد علاج نهائي لمرض ضمور العضلات الشوكي حتى الآن، لكن الدراسات مستمرة بأقصى سرعة. إلا أنه يمكن تحسين نوعية حياة المريض من خلال تطبيق علاجات مختلفة للتخفيف من أعراض المرض على يد طبيب متخصص. تلعب توعية أقارب المريض المصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ حول الرعاية دورًا مهمًا في تسهيل الرعاية المنزلية وزيادة جودة حياة المريض. نظرًا لأن مرضى ضمور العضلات الشوكي من النوع 1 والنوع 2 يموتون عادة بسبب التهابات الرئة، فمن المهم للغاية تنظيف الممرات الهوائية للمريض في حالة التنفس غير المنتظم وغير الكافي.

دواء مرض SMA

يُستخدم نوسينرسن، الذي حصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في ديسمبر 2016، في علاج الرضع والأطفال. يهدف هذا الدواء إلى زيادة إنتاج بروتين يسمى SMN من جين SMN2 وتوفير تغذية الخلايا، وبالتالي تأخير موت الخلايا العصبية الحركية وبالتالي تقليل الأعراض. نوسينرسن، الذي تمت الموافقة عليه من قبل وزارة الصحة في بلدنا في يوليو 2017، تم استخدامه في أقل من 200 مريض في جميع أنحاء العالم في غضون سنوات قليلة. على الرغم من أن الدواء حصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) دون التمييز بين أنواع ضمور العضلات الشوكي، إلا أنه لا توجد دراسات على المرضى البالغين. نظرًا لأن التأثيرات والآثار الجانبية للدواء ذي التكلفة العالية جدًا غير معروفة تمامًا، فمن المناسب استخدامه فقط لمرضى ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول حتى يتم توضيح آثاره على مرضى ضمور العضلات الشوكي البالغين. لحياة صحية وطويلة، لا تنس إجراء الفحوصات الروتينية من قبل طبيبك المختص.