ARما هي حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)؟
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية هي مرض وراثي جسمي متنحي يتجلى في شكاوى من آلام البطن والحمى في الهجمات ويمكن الخلط بينه وبين التهاب الزائدة الدودية الحاد.
ما هو مرض FMF (حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية)؟
تُرى حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية بشكل متكرر خاصة في البلدان المطلة على البحر الأبيض المتوسط. وهو شائع في تركيا وشمال أفريقيا والأرمن والعرب واليهود. ومن المعروف عموما باسم حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF).
يتميز مرض الحمى القلاعية بألم في البطن وألم وإحساس بالوخز في القفص الصدري (التهاب الجنبة) وألم وتورم في المفاصل (التهاب المفاصل) بسبب التهاب بطانة البطن، والذي يتكرر في شكل هجمات وقد يستمر لمدة 3-4 أيام. في بعض الأحيان، يمكن أيضًا إضافة احمرار الجلد في الجزء الأمامي من الساقين إلى الصورة. بشكل عام، يمكن أن تختفي هذه الشكاوى من تلقاء نفسها خلال 3-4 أيام، حتى لو لم يتم تقديم أي علاج. تتسبب الهجمات المتكررة في تراكم بروتين يسمى الأميلويد في الجسم بمرور الوقت. غالبًا ما يتراكم الأميلويد في الكلى، حيث يمكن أن يسبب فشلًا كلويًا مزمنًا. وبدرجة أقل، قد يتراكم في جدران الأوعية الدموية ويسبب التهاب الأوعية الدموية.
تحدث النتائج السريرية نتيجة طفرة في الجين المسمى بيرين. وينتقل وراثيا. في حين أن وجود جينتين مريضتين معًا يسبب المرض، فإن حمل جين المرض لا يسبب المرض. يُطلق على هؤلاء الأشخاص اسم "الناقلون".
ما هي أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)؟
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) هي اضطراب وراثي شائع في منطقة البحر الأبيض المتوسط. يمكن أن تظهر أعراض مرض FMF على شكل نوبات حموية، وآلام شديدة في البطن، وألم في المفاصل، وألم في الصدر، وإسهال. تبدأ النوبات الحموية فجأة وتستمر عادة من 12 إلى 72 ساعة، أما آلام البطن فهي ذات طابع حاد، خاصة حول السرة. يتم الشعور بألم المفاصل خاصة في المفاصل الكبيرة مثل الركبة والكاحل، بينما يمكن أن يحدث ألم الصدر في الجانب الأيسر. يمكن رؤية الإسهال أثناء النوبات ويمكن الشعور به عادةً لفترة قصيرة.
كيف يتم تشخيص مرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)؟
يتم التشخيص بناءً على النتائج السريرية والتاريخ العائلي ونتائج الفحص والاختبارات المعملية. هذه الاختبارات، جنبًا إلى جنب مع ارتفاع كريات الدم البيضاء العالية، وزيادة الترسيب، وارتفاع CRP، وارتفاع الفيبرينوجين، تدعم تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. إن فائدة الاختبارات الجينية لدى المرضى محدودة لأن الطفرات التي تم تحديدها حتى الآن لا يمكن العثور عليها إيجابية إلا في 80٪ من مرضى حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. ومع ذلك، قد يكون التحليل الجيني مفيدًا في الحالات غير النمطية.
هل من الممكن علاج مرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)؟
وقد تبين أن علاج الكولشيسين لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية يمنع الهجمات وتطور الداء النشواني في نسبة كبيرة من المرضى. ومع ذلك، لا يزال الداء النشواني يمثل مشكلة خطيرة لدى المرضى الذين لا يلتزمون بالعلاج أو يتأخرون في بدء الكولشيسين. يجب أن يكون العلاج بالكولشيسين مدى الحياة. ومن المعروف أن العلاج بالكولشيسين هو علاج آمن ومناسب وحيوي لمرضى حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. يوصى باستخدامه حتى لو أصبحت المريضة حاملاً. لم يثبت أن الكولشيسين له تأثير ضار على الطفل. ومع ذلك، فمن المستحسن أن تخضع المرضى الحوامل المصابات بحمى البحر الأبيض المتوسط إلى بزل السلى وفحص البنية الجينية للجنين.